TAY-SCHACS
A doença de
Tay-sachs é uma enfermidade causada
pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular.
Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas
da digestão intracelular de um lipídio abundante nas
membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda
de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a
doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos
genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso
tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
SINTOMAS
Os sintomas da doença começam
a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença
neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso
bastante comprometido, principalmente no que concerne àcapacidade psicomotora. Um dos sinais mais
característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha
no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos
músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início
do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode
surgir posteriormente.
Por volta dos dois anos de
idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consiste numa perda das capacidadescognitivas, tais como percepção, atenção,
linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação. As células nervosas dos
portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos,
provocando um aumento expressivo do crânio. A doença evolui irreversivelmente
ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da doença de
Tay-Sachs é dado por meio de um teste laboratorial, em que são determinados os
níveis de hexosaminadase A no sangue. Os portadores da enfermidade apresentam
uma significativa redução da quantidade e da atividade da enzima. Os sinais
clínicos e o histórico familiar muito contribuem para o diagnóstico.
TRATAMENTO/CURA
Não existe cura para a doença
de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os
portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes,
que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser
indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na
produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe
por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas
células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes.
Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.
PARKINSON
A doença de Parkinson tem este nome em homenagem a quem a descreveu pela
primeira vez, em 1817: o médico inglês James Parkinson. Ela, apesar de sua
origem neurológica e característica degenerativa, não afeta a capacidade intelectual. Altera,
principalmente, o sistema motor causando tremores que ocorrem na maior parte do tempo em
momentos de repouso. Estes se acentuam quando o indivíduo está nervoso e
desaparecem durante o sono. Rigidez muscular,
diminuição da mobilidade, desequilíbrio, alterações na fala e escrita e acúmulo
de saliva nos cantos da boca também
podem ser notados.
SINTOMAS
Os primeiros sintomas podem passar despercebidos no início e
incluem: sensação de cansaço, alterações na grafia, isolamento sem motivo
claro, dores musculares, piscar de olhos com frequência reduzida, movimentos
mais lentos e fala menos articulada. Podem ocorrer leves tremores, geralmente
de apenas um lado do corpo, e a face se torna mais rígida.
Sua causa não é bem conhecida, mas sabe-se que
pessoas que têm ou tiveram encefalite, hidrocefalia, traumatismos cranianos ou
encefálicos ou intoxicação por monóxido de carbono ou manganês são mais
predispostos a tê-la.
Ocorre nas mesmas proporções em ambos os sexos, mas geralmente em pessoas com
cinquenta anos de idade ou mais: dois a cada cem idosos com mais de 65 anos a
possuem. Sabe-se que seus sintomas ocorrem em razão da diminuição da
secreção de dopamina, devido à perda de neurônios na área em
que ela é produzida.
TRATAMENTO
É uma doença incurável, mas que pode ser tratada e
controlada, buscando corrigir a diminuição da dopamina, com
seções de fisioterapia associadas. Psicoterapia e fonoaudiologia podem auxiliar
no controle dos sintomas. Cirurgias, em alguns casos, podem ser necessárias.
Marca-passos cerebrais têm apresentado resultados muito bons.
Depressão, distúrbios do sono e cognitivos, dificuldades urinárias, tonturas,
dores musculares, câimbras, intestino preso e osteoporose podem estar
associados.
11 de abril é o
Dia Nacional da Doença de Parkinson!
ADRENOLEUCODISTROFIA
A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara,
englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo
X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida
pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente
os homens.
Esta doença caracteriza-se por
uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de
ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de
carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Este
acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo
as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.
Existem diferentes formas da
doença, que são:
Neonatal: este tipo
manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da
ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo
masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de
sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal,
deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia
hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
Clássica ou infantil:
esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos
portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o
tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por
esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de
memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha;
demência severa.
Adulta: esta forma é mais
leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início
da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica
caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência,
incontinência urinária e deterioração neurológica.
ALD em mulheres: embora esta
doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem
apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza
ou paralisia das pernas.
TRATAMENTOS
Os tratamentos para esta
afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido
pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme
“Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na
dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do
transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.
ALZHEIMER
O Mal
de Alzheimer, Doença de
Alzheimer (DA) ou
simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O
tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os
sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e
qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em
1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer,
de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em
pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo cerca de duas vezes
mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente. Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70
anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos
70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos.
SINTOMAS
Cada paciente de Alzheimer
sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o
sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os
primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse.
Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma
série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão
aparecendo novos sintomas como confusão mental,
irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda
de memória a longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes
de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um
período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e
assintomático durante anos
QUATRO FASES
DO MAL DE ALZHEIMER
Primeira fase dos sintomas
Os primeiros
sintomas são muitas vezes falsamente relacionados com o envelhecimento natural
ou com o estresse. Alguns testes neuropsicológicos podem revelar muitas
deficiências cognitivas até oito anos antes de se poder diagnosticar o Mal de
Alzheimer por inteiro. O sintoma primário mais notável é a perda de memória de curto
prazo (dificuldade em lembrar factos aprendidos recentemente);
o paciente perde a capacidade de dar atenção a algo, perde a flexibilidade no
pensamento e o pensamento abstrato; pode começar a perder a sua memória
semântica. Nessa fase pode ainda ser notadaapatia,
como um sintoma bastante comum. É também notada uma certa desorientação de
tempo e espaço. A pessoa não sabe onde está nem em que ano está, em que mês ou
que dia. Quanto mais cedo os sintomas forem percebidos mais eficaz é o
tratamento e melhor o prognóstico.
Segunda fase (demência inicial)
Com o passar dos
anos, conforme os neurônios morrem e a quantidade de neurotransmissores diminuem, aumenta a dificuldade em
reconhecer e identificar objectos (agnosia) e na execução de movimentos (apraxia).
A memória do
paciente não é afetada toda da mesma maneira. As memórias mais antigas, a
memória semântica e a memória implícita (memória de como fazer as coisas) não
são tão afectadas como a memória a curto prazo. Os problemas de linguagem
implicam normalmente a diminuição do vocabulário e a maior dificuldade na fala,
que levam a um empobrecimento geral da linguagem. Nessa fase, o paciente ainda
consegue comunicar ideias básicas. O paciente pode parecer desleixado ao
efetuar certas tarefas motoras simples (escrever, vestir-se, etc.), devido a
dificuldades de coordenação.
Terceira fase
A degeneração
progressiva dificulta a independência. A dificuldade na fala torna-se evidente
devido à impossibilidade de se lembrar de vocabulário. Progressivamente, o
paciente vai perdendo a capacidade de ler e de escrever e deixa de conseguir fazer
as mais simples tarefas diárias. Durante essa fase, os problemas de memória
pioram e o paciente pode deixar de reconhecer os seus parentes e conhecidos. A
memória de longo prazo vai-se perdendo e alterações de comportamento vão-se
agravando. As manifestações mais comuns são a apatia, irritabilidade e
instabilidade emocional, chegando ao choro, ataques inesperados de
agressividade ou resistência à caridade. Aproximadamente 30% dos pacientes
desenvolvem ilusões e outros sintomas relacionados. Incontinência urinária pode
aparecer.
Quarta fase (terminal)
Durante a última
fase do Mal de Alzheimer, o paciente está completamente dependente das pessoas
que tomam conta dele. A linguagem está agora reduzida a simples frases ou até a
palavras isoladas, acabando, eventualmente, em perda da fala. Apesar da perda
da linguagem verbal, os pacientes podem compreender e responder com sinais
emocionais. No entanto, a agressividade ainda pode estar presente, e a apatia
extrema e o cansaço são resultados bastante comuns. Os pacientes vão acabar por
não conseguir desempenhar as tarefas mais simples sem ajuda. A sua massa
muscular e a sua mobilidade degeneram-se a tal ponto que o paciente tem de
ficar deitado numa cama; perdem a capacidade de comer sozinhos. Por fim, vem a
morte, que normalmente não é causada pelo Mal de Alzheimer, mas por outro fator
externo (pneumonia, por exemplo).
HEMOFILIA
A hemofilia é uma doença genético-hereditária que tem como
principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.
É causada por uma anormalidade
em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira
adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação
do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo.
Existem dois tipos de
hemofilia, a hemofilia tipo A e a tipo B. A doença pode ainda ser
classificada como grave, moderada ou leve, sendo que os casos de hemofilia leve
normalmente são diagnosticados apenas na fase adulta.
A hemofilia tipo A é a mais comum, e é causada pela deficiência no
fator VIII de coagulação. A hemofilia
tipo B é causada por uma deficiência no fator IX.
A doença é hereditária,
transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora,
transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os
homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são
portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a
doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará.
SINTOMAS
Os sintomas da hemofilia
variam de acordo com a classificação da doença. Nos casos leves, hemorragias
podem acontecer em extrações de dentes, cirurgias e traumas. Já nos casos
graves e moderados, os sintomas podem ser:febre,
dor forte, manchas roxas (equimoses), causados por sangramentos intramusculares
ou intra-articulares que podem provocar lesões ósseas. Cotovelos, joelhos e
tornozelos são as articulações mais comprometidas.
TRATAMENTO
A princípio, o tratamento
era baseado em constantes transfusões de sangue. Atualmente, o paciente recebe
apenas o fator anti-hemofílico, seja o fator VIII ou o fator IX. O objetivo do
tratamento é alcançar níveis suficientes do fator deficitário para evitar as
hemorragias.
TALASSEMIA
A talassemia
(palavra oriunda do grego thalassa=mar; haemas=sangue),
também conhecida como anemia de Cooley(primeiro
médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença hereditária autossômica
recessiva que acomete o sangue.
Caracteriza-se por uma anemia leve
ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos(células
vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores da talassemia, os genes
que codificam a hemoglobina(proteína dos eritrócitos que carregam o oxigênio)
estão faltando ou são diferentes.
Existem dois tipos de
talassemia:
- α-talassemia: quando o defeito genético está
na cadeia α da hemoglobina.
- β-talassemia: quando o defeito genético está
na cadeia β da hemoglobina.
Esse defeito genético tem
maior prevalência em populações do sudoeste da Ásia e China (α-talassemia), e
também, Grécia e Itália (β-talassemia). Por predominar em populações que vivem
em torno do Mediterrâneo recebem também o nome de anemia do
Mediterrâneo.
Por ser uma doença
hereditária, é transmitida de geração para geração. O quadro clínico
apresentado por indivíduos portadores desses genes é muito variável, dependendo
da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica. Simplificadamente pode-se
dividir em dois quadros clínicos completamente distintos:
- Talassemias
maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos
primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia,
deformidades ósseas e esplenomegalia.
- Talassemias
menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode
conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe.
DIAGNÓSTICO
Na talassemia menor, a
suspeita é levantada quando se realiza a investigação de uma discreta
anemia em um indivíduo. No caso da talassemia maior, o diagnóstico é feito já
nos primeiros meses de vida, em consequência da grave anemia. Em ambas as
formas, exames laboratoriais que estudam a hemoglobina sanguínea,
como a cromatografia da hemoglobina, em associação com as formas
da hemácia fazem o diagnóstico.
Na maioria das vezes, a
talassemia menor não necessita de tratamento. Entretanto, em certas situações,
como gravidez, recomenda-se a suplementação de ácido fólico na dieta. É importante evitar a ingestão de
sais de ferro, uma vez que a talassemia está associada a uma maior absorção de
ferro da dieta. Essa ingestão excessiva pode resultar em exacerbado acúmulo de
ferro.
TRATAMENTO
O tratamento da talassemia
maior é bem mais complicado. Inclui programa de transfusão sanguínea permanente, esplenectomia e uso de
quelantes para retirar excesso de ferro resultantes das inúmeras transfusões.
Quando o paciente dispõe de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento
pode ser indicado.
HIPOTIROIDISMO
Há várias causas distintas para o
hipotiroidismo, sendo que a mais comum é a inflamação da glândula tireoide, que
danifica as células. A tiroidite
de Hashimoto também é uma causa importante. Outra causa comum é a
terapia com radiação na região do pescoço para tratar diversos tipos de câncer,
que pode danificar a glândula. A deficiência de iodo na dieta também pode causar hipotiroidismo,
porém sua prevalência tem diminuido em todo o mundo devido aos programas
governamentais de adição de iodo à alimentação (especialmente ao sal de
cozinha). Defeitos congênitos também causam hipotireoidismo; o hipotiroidismo é
uma complicação comum na Síndrome
de Down.
SINTOMAS
Adultos
Fala lenta e rouca, memória
prejudicada, reflexos lentos, pele seca, sensibilidade aumentada ao frio e
calor, obesidade e ganho de peso, depressão (especialmente grave em idosos), anemia, metabolismomuito lento, obstipação (prisão de ventre), fadiga,
falta de fôlego, necessidade de sono aumentada, perda de desejo sexual, dor em
articulações e músculos, palidez, irritabilidade, ciclos menstruais anormais,
infertilidade ou dificuldade de engravidar, colesterol elevado. Perda da
auto-estima. Mau humor acentuado.
Crianças
Idade muito nova: vontade constante de
defecar, constipação, ronco, sono em
excesso. Fase em que começa a andar: abdome protuberante, pele seca, dentes
demorando a nascer. Depois de começar a andar: falta de crescimento normal,
estatura anormalmente pequena para a idade, inteligência abaixo do normal para
a idade.
A maioria dos neonatos tem aparência
normal ao nascimento e <10% são diagnosticados com base nas manifestacões
clínicas, que consistem em icterícia prolongada, problemas alimentares, hipotonia,macroglossia, atraso na
maturação óssea e hérnia
umbilical. É importante assinalar a ocorrência de lesão neurológica
permanente se o tratamento for tardio. Outras mal formações congênitas, particularmente
cardíacas, são quatro vezes mais comuns no hipotireoidismo congênito
GALACTOSEMIA
A galactosemia pode ser definida como uma exacerbada
concentração sanguínea do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da
glicose em C-4), resultante de uma desordem no metabolismo gerado por deficiente
atividade enzimática ou função hepática alterada.
Esta
doença apresenta origem genética, condicionada por um gene autossômico
recessivo. Pesquisas realizadas desde 1979 apontam que 1 entre 7.500 nascidos
vivos apresentará alguma forma de galactosemia. Acredita-se também que 1 em
cada 40 indivíduos carrega o gene defeituoso. A galactosemia clássica acomete 1
entre cada 60.000 nascidos vivos.
SINTOMAS
As
manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito,
hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas
ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.
O
aumento hepático ocorre devido ao acúmulo de galactitol nos hepatócitos,
resultando em aumento da pressão osmótica e conseqüente entrada de água nas
células, deixando-as hipertróficas.
Os
problemas oculares resultam de um acúmulo de produtos tóxicos que levam à
formação da catarata, podendo evoluir para perda de visão total.
Os
problemas neurológicos não estão correlacionados apenas com acúmulo de substâncias
tóxicas, apresentam causas mais complexas.
TIPOS
Galactosemia do Tipo 1: é a forma mais
comum e mais grave. É causada pela deficiência da galactose-1-P uridil
transferase (GALT). A ausência completa dessa enzima é denominada galactosemia
clássica, mais comumente conhecida apenas pelo termo “galactosemia”. Indivíduos
portadores dessa forma que não são tratados devidamente podem apresentar
problemas renais e hepáticos, catarata, problemas neurológicos e insuficiência
ovariana precoce.
Variante Duarte: atividade parcial da
GALT ocorre em diferentes variantes, sendo a Duarte a mais comum, na qual o
indivíduo apresenta um alelo Duarte e um alelo clássico, levando a uma
atividade enzimática correspondente a 25% da normal. Pacientes com dois alelos
Duarte possuem cerca de 50% de atividade enzimática normal.
Galactosemia do Tipo 2: neste tipo há
um defeito da enzima galactoquinase, o que resulta no acúmulo de galactose,
apresentando como características marcantes os problemas oculares.
Galactosemia do Tipo 3: este tipo é
causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase. Esta forma
é rara.
Outros tipos: existem tipos de
galactosemia que são benignos e assintomáticos.
TRATAMENTO
O
tratamento é feito por meio de um controle alimentar, evitando a ingestão de
galactose e lactose na dieta. Como existem diversas formas de galactosemia, as
restrições na dieta irão variar de acordo com cada tipo. Nos casos mais severos
deve ser realizado um monitoramente multidisciplicar, objetivando minimizar as conseqüências
da enfermidade.
FENILCETONURIA
A
fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de
quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Causas
A
fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe
devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é
conhecido como traço recessivo autossômico.
Os
bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase,
necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa
substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem
essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela
crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso
central e causam dano cerebral.
Sintomas
de Fenilcetonúria
A fenilalanina atua na
produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo.
Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais
claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem
incluir:
Atraso mental e das habilidades sociais
Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
Hiperatividade
Movimentos incontroláveis de braços e pernas
Retardo mental
Convulsões
Erupções cutâneas
Tremores
Posicionamento incomum das mãos
Tratamento
de Fenilcetonúria
A PKU
é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em
fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser
rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista
ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança. Aqueles que mantêm a
dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta
para sempre" tornou-se uma bandeira levantada pela maioria dos
especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e
durante a gestação. A fenilalanina é encontrada
significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com
aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém aspartame
devem ser evitados.
Prevenção
Um
ensaio enzimático pode determinar se os pais carregam o gene da PKU. Exames de
amostras de vilosidades coriônicas podem ser realizados durante a gestação para
determinar se o feto tem PKU.
É
muito importante que mulheres com PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa
fenilalanina antes de engravidarem e durante a gestação, uma vez que o aumento
dessa substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não
tenha herdado o gene defeituoso.
TESTE DO PESINHO
É um exame laboratorial que detecta
precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar
alterações no desenvolvimento do bebê.
COMO É FEITO?
Coleta-se o sangue do bebê a partir de um furinho no calcanhar. Este sangue é
recolhido em um papel filtro que irá para análise em laboratório.
POR
QUE É FEITO NO CALCANHAR?
O calcanhar é uma região rica em vasos sanguíneos.
Quando deve ser feito?
Deve ser realizado nos primeiros dias após o nascimento do bebê e após o inicio
da amamentação. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da
mãe. O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida.
Por que
o exame é importante?
Porque permite que se detectem doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no
desenvolvimento mental e físico da criança, e que sejam tratadas mesmo antes do
aparecimento dos sintomas.
Existe mais de um tipo de Teste do Pezinho?
Existem diferentes tipos de exames do pezinho. Hoje já existe uma versão
ampliada onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas
se manifestem.
Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen,
parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar
estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido.
A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a
filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.
No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu
verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em
dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando
aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado
satisfatório como empreendedora.
