síndrome de Warkany
A síndrome de Warkany ou trissomia
8 é uma anomalia cromossômica,
descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.
A trissomia simples do 8 é fatal, levando o
feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia
na forma de mosaicismo
A
síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das
estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas,contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos
o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.
SÍNDROME
DE MARFAN
O que é Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença do tecido
conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.
As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema
esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.
Causas
A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um
gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como
componente do tecido elástico.
O defeito genético também causa crescimento
excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços
e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse
supercrescimento acontece.
Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:
Tecido pulmonar
A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o
sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado
de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)
Os olhos, o que pode causar catarata e outros
problemas
A pele
O tecido que cobre a medula espinhal
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada,
o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30%
dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de
"esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja
o resultado de um novo defeito genético espontâneo.
Treacher Collins
A síndrome
de Treacher Collins, também conhecida como
síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose
madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de
caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades
craniofaciais.
Foi descrita pela
primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou
o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente
com hipoplasia dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein
fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de
disostose madibulo-facial.
Esta rara síndrome
afeta aproximadamente 1:40.000 a 1:70.000 nascidos vivos, não havendo
predileção por sexo ou etnia.
Franceschetti e
Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na
deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação
inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.
Esta patologia
pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas
características faciais peculiares. São observadas fissuras palpebrais antimongolóides,
orelhas deformadas e hipoplasia das eminências malares e zigomáticas, bem como
hipoplasia da maxila.
Além das fissuras
palpebrais, também são observadas outras importantes alterações oculares, como
coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios
na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de
íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem
como a glândula de Meibomius.
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